但他的sry基因可能是异常的

但他的sry基因可能是异常的

检查显示,琳琳是高促性腺激素性发育异常,说明她的性腺或染色体可能存在问题。1个月后,琳琳的染色体报告“出炉”,结果让人大吃一惊。

“她身高1.68米,一头长发,乳房发育三期,外阴发育,却没有月经。当地b超显示子宫偏小……”市儿童医院青春期医学专科于泓主任告诉记者,琳琳是她从医20多年接诊的首例男性“性反转”的病例。初诊时没有发现外观有明显异常,建议同步进行性激素和染色体检查。

第二次检查显示,琳琳的染色体确实是46,xy,但他的sry基因可能是异常的,存在不能正常发育成男孩的可能性。

为避免出现误差,于泓让琳琳重做了一次染色体检查,并接受sry基因检测。sry基因只存在于y染色体上,是男性独有的基因,女性是不应该检测到这一基因的。

染色体报告惊现“y”

腹中或藏“隐睾”

于泓主任说,琳琳的腹腔内很可能隐藏着一个“定时炸弹”——非常小的睾丸组织,这种“隐睾”恶变率极高。如置之不理,将来可能会影响琳琳的寿命。

黑龙江15岁女孩琳琳(化名)乳房已经发育,却一直没有月经,被父母带到哈市儿童医院看病。让医生意外的是,琳琳这个外表女性化的“大女孩”,染色体竟是46,xy的“纯爷们”。

为确诊腹腔内是否有“隐睾”需剖腹探查,而琳琳目前尚不满18周岁,琳琳的家长目前陷入“两难”之中,尚未做出下一步治疗选择。

于泓主任解释说,人类的性别由一对性染色体所决定,男性性染色体组合为xy,女性性染色体组合为xx;正常情况下,女性的染色体为46,xx;男性的染色体为46,xy。而一直被认为是女孩的琳琳,染色体就是46,xy。

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